Mutacje w genie MTHFR prowadzą do upośledzenia wchłaniania kwasu foliowego i podniesienia poziomu homocysteiny we krwi. Jej nadmiar z kolei może doprowadzić m.in. do miażdżycy, poronień, patologii ciąży oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej.
W tych sytuacjach warto wykonać badanie mutacji MTHFR:
– Epizody zakrzepowe w rodzinie
– Poronienie
– prewencja poronienia – ciąża
– antykoncepcja hormonalna
– zaburzenia homocysteiny
– przyjmowanie kwasu foliowego i witaminy B12
– problemy z energią
Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny.
Badane polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR związane są z podwyższonym stężeniem homocysteiny we krwi oraz z zaburzeniem wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jako aminokwas posiadający właściwości redukujące, może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Przerost mięśniówki naczyń powstały w wyniku ich uszkodzenia prowadzi do powikłań, takich jak: miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Hiperhomocysteinemia ma również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Działanie embriotoksyczne polega na upośledzeniu funkcji śródbłonka naczyniowego, co wiąże się z zaburzeniem zagnieżdżania zarodka oraz zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej. Podwyższony poziom homocysteiny jest zatem istotnie związany ze zwiększonym ryzykiem poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży. Niedobór folianów w organizmie i obniżona aktywność MTHFR u kobiet z genotypem T/T (homozygota) w pozycji 677 mogą także zwiększać ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocyteiny.
Polimorfizm MTHFR związany jest również ze zmniejszonym poziomem najsilniejszego antyoksydanta w naszym organizmie – glutationu (zmniejszona detoksykacja wątroby), s-adenozynometioniny (bierze udział w tworzeniu serotoniny, dopaminy i noradrenaliny)
Możliwe warianty:
Przykładowy wynik:
'Gen MTHFR' nie posiada komentarzy
Bądź pierwszym komentującym!